基因芯片在非综合征型耳聋基因突变中的应用

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目的:使用基因芯片技术检测青岛市1例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变类型.方法:对1个非综合征型耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,用耳聋基因芯片进行检测,同时使用DNA测序方法进行验证.结果:在GJB2(35delG、176dell6、235delC及299delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7—2A〉G、2168A〉G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G、C1494C〉T)这9个与NSHL相关的基
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