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目的探讨 c-kit 基因在胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况.方法用 PCR 扩增和直接测序的方法,检测50例 GIST 中 c-kit 基因11号外显子突变.结果50例 GIST 中 c-kit 基因突变率为54.0%.不同侵袭危险组、部位、年龄组、性别、组织学分型、有无坏死及是否浸润至邻近器官等之间比较 c-kit 基因突变率均无显著性差异(P >0.05).结论 c-kit 基因突变参与了部分 GIST 的发生.