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目的：检测3例遗传性泛发性色素异常症患者ABCB6基因的突变。方法：提取患者外周血DNA，采用PCR扩增患者ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果：3例患者该基因编码区所有外显子均未发现突变。结论：本研究中3例遗传性泛发性色素异常症患者的发病与 ABCB6基因的编码区序列无关。