【摘 要】
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血卟啉病由Stokvis于1889年首次报道，是一种少见的可累及神经系统或（和）皮肤的代谢性疾病。病因为血红素生物合成途径中缺乏代谢相关酶导致卟啉代谢紊乱，属于常染色体显性遗传伴
【机 构】
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郑州大学第一附属医院神经内科郑州 450052
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血卟啉病由Stokvis于1889年首次报道，是一种少见的可累及神经系统或（和）皮肤的代谢性疾病。病因为血红素生物合成途径中缺乏代谢相关酶导致卟啉代谢紊乱，属于常染色体显性遗传伴不全外显的遗传疾病。血卟啉病高发于20～40岁女性，患病率（0.5～10）／10万［1］，以急性间歇性血卟啉病最为常见。由于本病患病率较低，目前对该病的认识及研究较有限，而其累及神经系统的表现又多种多样［2-8］，易与其他累及神经系统的疾病相混淆，造成临床工作中的误诊、漏诊以致延误治疗。现就血卟啉病及其相关神经系统表现的最新研究进展综述如下。
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