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青少年特发性脊柱侧凸在青少年人口中发病率占2％～3％，但其发病的原因不很明确。进展性家族性特发脊柱侧凸的基因遗传作用虽然己有文献报道，但确切的基因遗传模式一直没有定论。临床中特发性脊柱侧凸各种各样的表型提示其病因可能为多因素相互作用的结果，解决这一问题的研究策略有二：①对散发家系进行广泛的基因组扫描；②对家族性特发性脊柱侧凸多个患者进行单体型连锁分析。