PRINS技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常的研究及与FISH技术、羊水细胞培养技术的比较

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目的探讨引物原位标记(PRINS)技术在产前诊断21、18、13号染色体数目异常中的价值,并与FISH技术、羊水细胞培养技术进行比较。方法选择本院2008年1月~2010年12月期间收治的263例唐氏筛查高危和高龄孕妇为研究对象,所有孕妇均行PRINS技术、FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析。统计并比较两种技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率及检出时间。结果 PRINS技术检测产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率为100%,与FISH技术检测和羊水细胞培养染色体核型分析相符合率100%,两组比较,且PRINS技术的平均检出时间均短于FISH技术(P<0.05)。结论 PRINS技术在产前21、18、13号染色体数目异常中的检出率较高,且检出时间短,具有良好的应用价值。 Objective To investigate the value of PRINS in prenatal diagnosis of chromosome 21, 18 and 13 abnormalities, and to compare with FISH and amniotic fluid cell culture. Methods Totally 263 high-risk and advanced pregnant women with Down’s syndrome were selected from January 2008 to December 2010 in our hospital. All pregnant women underwent PRINS, FISH and amniotic fluid cell karyotype analysis. Statistics and comparison of the detection rate and detection time of the two techniques in the number of abnormal chromosome 21, Results The detection rate of PRINS in prenatal chromosome 21, 18, and 13 was 100%, which was 100% consistent with FISH and amniotic fluid cell karyotype analysis. Compared with PRINS technique The average detection time was shorter than FISH (P <0.05). Conclusions The detection rate of PRINS in prenatal chromosomal abnormalities 21, 18 and 13 is high, and the detection time is short, which has a good application value.
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