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目的探讨肝豆状核变性（（hepatolenticular degeneration，HLD）的早期临床表现与早期诊断。方法分析40例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查及首次误诊情况。结果诊断正确24例，误诊16例，误诊率40．0％。40例中，神经、精神异常者25例，伴肝炎、肝硬化13例，关节痛2例，消化道出血2例，其他1例。K—F环阳性39例。血清铜蓝蛋白、血清铜均降低。误诊最常见的病变依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘疾病、胶质瘤、肾炎、癫痫、贫血和消化道大出血等。结论肝豆状核变