目的:了解青少年肾消耗病-髓质囊性病综合征(juvenile nephronophthisis and meclullary cystic disease,JN-MCD)的临床特征,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2例临床资料并进行文献复习。结果:2例患者均在青少年时期发病,以多尿、烦渴、贫血、慢性肾功能不全、生长发育迟缓为主要表现。其中1例伴有色素性视网膜炎而另1例伴有明显的甲状旁腺功能亢进症。实验室检查可见血红蛋白降低、尿比重降低、多种电解质紊乱、肾功能异常等特点,影像学检查可见双肾多发囊肿,囊肿主要位于皮髓交界及髓质。结论:JN-MCD是一组以肾髓质囊肿形成及隐匿性慢性肾功能不全为特征的遗传性囊性肾病。该病临床表现多样,有时患者临床表现不典型,加强对该病的认识,可以减少误诊、漏诊率,提高对该病的早期诊断。