【摘 要】
：
目的:探讨中国西南地区遗传性疾病染色体异常的分布情况,旨在为临床染色体病的诊断及遗传咨询提供指导.方法:收集中国西南地区6907例外周血,通过对外周血淋巴细胞培养及秋水
【机 构】
：
四川大学华西医院检验科,四川成都610041
论文部分内容阅读
目的:探讨中国西南地区遗传性疾病染色体异常的分布情况,旨在为临床染色体病的诊断及遗传咨询提供指导.方法:收集中国西南地区6907例外周血,通过对外周血淋巴细胞培养及秋水仙素处理,使其停止在分裂中期,经G显带后进行染色体核型分析.结果:在6907例外周血染色体检查中检出异常核型1071例,检出率为15.5％.在异常核型中,智力低下、发育迟缓占21.9％、不孕不育占14.8％,异常孕产史夫妇占6.2％闭经、月经紊乱占31.5％,性别分化异常占29.7％,优生咨询占7.9％,其他占7.3％.结论:染色体异常是智力低下、发育迟缓、不孕不育、流产及胚胎停育、闭经等的重要原因之一.开展染色检查,发展优生优育、遗传咨询、产前诊断,对减少遗传患儿的出生、提高人口素质具有重要意义.
其他文献
中西医研究作为中医学研究中的一次观念和思路的转变,具有重大的科学意义。但是,中西医结合存在一个局限,即很多研究限于具体、局部、微观的治疗经验和技术上的协作、改进,
随着新世纪我国经济和社会的进一步发展,农业正逐步向着高产、优质、高效方向发展,由以往单纯的种植业向种植、养殖结合的多种经营和农、工、商一体化的大农业方向转变。农村
目的:探讨影响乙型肝炎病毒(HBV)联合免疫对母婴传播的影响因素以及HBsAg阳性母亲所分娩新生儿免疫应答率的变化.方法:收集2009年1月至2016年12月于我院收治并分娩的HBsAg阳
肺隔离症(pulmonary sequestration)是一种罕见的先天性畸形,临床无特异性表现,容易误诊误治[1].为提高诊断和手术治疗水平,在此总结南宁市第一人民医院近期收治的1例肺隔离
目的:探讨血糖(GLU)、降钙素原(PCT)及C反应蛋白(CRP)联合应用在颅脑术后颅内感染早期诊断中的价值.方法:选取2016年1月至2018年12月沦州市人民医院神经外科颅脑术后颅内感染
目的:分析郴州市第四人民医院社区获得性肺炎病人常见病原菌分布及耐药性情况.方法:从2018年7月至2019年2月期间在本院治疗的社区获得性肺炎患者中选取140例成人患者作为研究
目的:探讨超声造影定量分析技术对肝血管瘤的诊断价值.方法:选取2015年4月至2019年2月江苏省中医院收治的肝血管瘤患者60例.其中51例经增强CT及增强磁共振成像证实、9例经手
1918年秋天，也就是1917年十月革命的第2年，列宁遇刺。遵照医生的嘱咐，列宁到莫斯科近郊的高尔克村养伤。由于繁重的国家事务，列宁一直无法好好休息。从1921年开始，列宁每年到高尔克村休养一段时间，列宁中风后，从1923年5月直到逝世，列宁晚年一直住在高尔克村。高尔克村位于莫斯科东南郊40多公里处的一座小山上，列宁故居已建成纪念馆，人们称之为“列宁山庄”。去列宁故居参观是我们的一大心愿，清晨，我
目的:观察右美托咪定不同给药方式联合腹横肌平面阻滞(TAPB)对结直肠癌根治性切除术患者术后镇痛及早期恢复的影响.方法:择期行结直肠癌根治性切除术的患者100例,随机分为右
目的:了解遵义市护士人际冲突方式现况及其影响因素,为临床护士和护理管理者进行人际冲突管理提供科学依据.方法:采用便利抽样法,运用自行设计的护士一般资料问卷、护士职业