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Ｍｅｎｋｅｓ综合征是由于正常时编码铜转运ＡＴＰ酶的Ｘ染色体基因缺陷所致的罕见的人类先天性铜缺乏。人类对其临床、生物化学及分子生物学方面认识的进展已超越了对其有效治疗的发展。反映铜酶多巴胺β－单氧酶的血浆和脑脊液中神经化学表现是Ｍｅｎｋｅｓ综合征研究中最重要的发现，为极可靠的快速诊断试验。且氨酸铜进行治疗并不对所有Ｍｅｎｋｅｓｘ综合征病人有效。