【摘 要】
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目的:建立原位PCR技术,用于检测遗传性疾病.方法:应用抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因48及51号外显子的引物,使用直接法原位PCR,检测正常人及Duchenne型肌营养不良症(DMD)患
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目的:建立原位PCR技术,用于检测遗传性疾病.方法:应用抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因48及51号外显子的引物,使用直接法原位PCR,检测正常人及Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者.结果:正常男性96%间期淋巴细胞出现信号斑点,而DMD缺失型患者间期淋巴细胞均未出现信号斑点.结论:原位PCR技术不破坏细胞形态结构,能精确定位靶基因,兼有PCR及原位杂交技术两者优点.可作为检测缺失型DMD患者及产前诊断的手段.
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