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遗传性非息肉病性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）是一种常染色体显性遗传性疾病。目前已定位的ＨＮＰＣＣ基因有ｈＭＳＨ２、ｈＰＭＳ２、ＤＵＧ、ｈＭＬＨ１、ｈＰＭＳ１等五个。其中ｈＭＳＨ２、ｈＭＬＨ１的基因定位、基因结构、ｃＤＮＡ序列及常见的突变方式已见文献报道。ｈＭＳＨ２、ｈＭＬＨ１与ＭＮＰＣＣ相关性的研究表明，这两个基因的突变是绝大多数ＨＮＰＣＣ家族成员发病的原因。采用分子生物学手段对上述二基因的突变进行筛查。