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目的 探讨MELAS综合征的临床症状、影像学和脑电图表现及基因突变特点,提高临床对疾病的认识。方法 本研究共纳入MELAS综合征患者12例,收集其一般临床资料,分析其临床症状、颅脑影像学结果、脑电图表现及基因突变特点。结果 12例患者平均起病年龄28岁,临床主要表现为癫痫发作（66.7%）、卒中样发作（50.0%）、认知功能下降以及精神行为异常（41.7%）、糖尿病或糖耐量异常（41.7%）、听力损害（41.7%）等;影像学检查病灶呈长T1、长T2、DWI高信号改变,主要分布在枕、颞、顶叶,6例MRS检查