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目的
探讨干扰素调节因子5(IRF5)、维生素D受体(VDR)、β防御素1和TLR4的基因多态性与汉族人群CD易感性的关系。
方法收集2007年1月至2011年5月就诊的158例CD患者与246名健康体格检查者的资料与血清标本。采用高通量质谱分析方法对IRF5、VDR、β防御素1和TLR4这4个基因的14个标签单核苷酸多态性(SNP)的基因型进行检测。CD组与健康对照组率的比较采用卡方检验。应用多因子降维法(MDR)对上述候选基因之间的联合作用与CD易感性的关系进行分析。
结果基于等位基因或基因型的关联分析均未发现IRF5、VDR、β防御素1和TLR4这4个候选基因与CD易感性相关(P均>0.05)。基于单体型的关联分析显示，IRF5基因单体型区域中的GTACC单体型在CD组与健康对照组中出现的频率分别为0.046和0.089，差异有统计学意义(χ2＝5.223，P＝0.022 3)。基因型与临床表型的分析结果显示，CD患者β防御素1基因rs2978880的基因型分别为C/C, C/T, T/T，有手术史的分布频率分别为0.235、0.603、0.162，无手术史的分别为0.482、0.388、0.129，其中C/C等位基因型患者的肠道手术风险相对较低(χ2＝10.065，P＝0.006)。MDR分析未发现上述基因位点与CD易感性之间存在交互作用(P均>0.05)。
结论IRF5的GTACC单体型与汉族CD人群的易感性相关，β防御素1基因rs2978880位点C/C纯合基因型与汉族CD人群的临床表型相关。