【摘 要】
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目的探讨中国儿童神经母细胞瘤(NB)中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的突变情况。方法从22例石蜡包埋的NB肿瘤组织中提取基因组DNA,通过PCR-DNA直接测序技术分析儿童NB肿瘤组织中
【机 构】
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重庆医科大学深圳儿童医院儿科研究所,重庆医科大学深圳儿童医院血液肿瘤科
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目的探讨中国儿童神经母细胞瘤(NB)中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的突变情况。方法从22例石蜡包埋的NB肿瘤组织中提取基因组DNA,通过PCR-DNA直接测序技术分析儿童NB肿瘤组织中ALK突变热点区域第20～26号外显子的突变情况。结果 22例儿童NB中,有10例(46%)在ALK第21号外显子上存在已知同义突变C3375A(Gly1125Gly),等位基因频率为27%;1例(5%)在ALK第23号外显子上发现一个新的同义突变C3586T(Leu1196Leu)。ALK突变C3375A的发生频率在NB患儿的年龄、性别、肿瘤分化程度和是否转移方面差异无统计学意义(P>0.05)。在其他5个ALK外显子中未发现突变。结论采用PCR-DNA测序技术发现了ALK一个新的同义突变C3586T,并证实了儿童ALK存在已知突变C3375A,其发生率不受NB患儿临床特征的影响。
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