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目的 探讨生育异常夫妇中男性染色体异常出现的频率和类型及少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失出现的频率和类型.方法 对2230对生育异常夫妇中男性外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析;对其中432例少精子症或无精子症患者外周血提取DNA,通过实时荧光定量PCR进行Y染色体微缺失检测.结果 2230例男性中异常核型75例,异常检出率3.36％(75/2230),432例少精子症或无精子症男性检测出32例存在Y染色体AZF区域缺失,检出率7.41％(32/432).结论 对生育异常的男性进行核型分析,同时对少精子症或无精子症男性进行Y染色体微缺失的检测有助于病因的诊断及遗传咨询,进行生育指导.