【摘 要】
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目的 分析Heidenhain变异型克雅氏病的临床、实验室、电生理和影像学特点。方法 收集3例患者的临床资料、实验室检验结果、电生理和影像学资料。结果 3例患者以视觉快速下降
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目的 分析Heidenhain变异型克雅氏病的临床、实验室、电生理和影像学特点。方法 收集3例患者的临床资料、实验室检验结果、电生理和影像学资料。结果 3例患者以视觉快速下降起病,伴难治性瘙痒。PRNP全基因测序一例为E200K点突变,另两例无突变。3例脑脊液14-3-3蛋白阳性,脑电图为广泛慢波背景上后头部三相尖波发放,视觉诱发电位P100未引出,头颅MRI DWI序列上双侧枕叶皮层“缎带征”。PET/CT为从枕叶发展至广泛大脑皮层的葡萄糖低代谢。结论 以视觉障碍起病,伴认知功能快速下降、共济失调和锥外
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