目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高该病的诊断水平。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2014年3月²018年2月经病理证实的12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT,6例行MRI,其中3例同时行CT及MRI。观察分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征及血供、强化方式等。结果 10例病灶中心位于髓质,1例位于皮质,1例为外生型。5例出现转移。CT平扫9例中2例呈稍高密度,7例呈等密度;4例可见钙化灶;3例合并出血。三期增强后8例呈轻度到中度不均匀渐进性强化（各期强化程度均较肾皮质低,皮质期高于肾髓质,排泄期低于肾髓质）。MRI上6例T2WI均呈稍低信号,T₁WI以等、稍高信号为主,3例可见明显坏死、囊变成分,5例可见短T₂信号假包膜。动态增强扫描与CT增强特征相符。高b值DWI病变呈明显高信号,ADC图为低信号。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT和MRI表现有一定的特征性,尤其在儿童或年青人中发现肾脏肿瘤,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能。