【摘 要】
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目的 研究早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用.方法 360例具有介入性产前诊断指征的孕妇,根据诊断方式的不同分为绒毛活检组(174例)和脐静脉穿刺组(186例).绒毛
【机 构】
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525000,茂名市妇幼保健院产前诊断中心525000,茂名市妇幼保健院遗传优生优育中心;
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目的 研究早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用.方法 360例具有介入性产前诊断指征的孕妇,根据诊断方式的不同分为绒毛活检组(174例)和脐静脉穿刺组(186例).绒毛活检组孕妇早孕期在超声引导下行绒毛活检术,脐静脉穿刺组孕妇中晚孕期行脐静脉穿刺.分析比较两组穿刺情况,包括穿刺成功情况、培养成功情况、穿刺孕周、胎儿丢失发生情况、其他并发症发生情况;观察早孕期绒毛活检术产前诊断指征及染色体核型异常情况;分析绒毛活检术地中海贫血基因检测结果.结果 174例孕妇绒毛染色体核型产前诊断结果显示,共检出异常染色体核型12例,染色体异常率为6.90％(12/174).其中染色体非整倍体6例,染色体结构异常3例,标记染色体1例,嵌合体2例,以染色体非整倍体为主;检出重型地中海贫血33例,其中重型ɑ地中海贫血25例,重型β地中海贫血8例.174例孕妇绒毛活检术穿刺成功率为100.00％(174/174),术后均随访,未发现胎儿肢体畸形及胎儿丢失.与同期脐静脉穿刺术穿刺成功率及胎儿丢失率比较,差异无统计学意义(P>0.05).绒毛活检组穿刺成功率100.00％及胎儿丢失率0与脐静脉穿刺组的99.46％、0.54％比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 在胎儿出生缺陷的产前诊断当中,早孕期绒毛活检术安全可行,有着重要的价值,对胎儿严重遗传性疾病尽早筛查和诊断,并为临床遗传咨询提供依据.
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