【摘 要】
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目的对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断。方法采用PCR扩增先证者OCA 1型疾病相关基因TYR的所
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目的对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断。方法采用PCR扩增先证者OCA 1型疾病相关基因TYR的所有5个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对及家系成员进行综合分析。结果 2个OCA先证者均携带TYR基因复合杂合突变,确定2例先证者均为OCA1型患者。TYR基因共检测到3种突变:c.71G>A,c.896G>A和c.929ins C。产前诊断:第1个家系提示胎儿基因型与先证者一致,家属选择终止妊娠;第2个家系中胎儿为TYR基因野生型携带者,继续妊娠至足月分娩,新生儿随访正常。结论利用基因检测可为眼皮肤白化病患者提供确切的临床分型,并在此基础上提供有效的产前基因诊断。
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