目的：提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。方法：充分利用广西妇幼信息管理系统，以产前筛查和新生疾病筛查补助项目工作为契机，采用产前筛查采血机构随访为主，县、镇、村三级妇幼卫生网络随访为辅的模式，对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，动员、督促其进行产前诊断，胎儿确诊为严重出生缺陷的，动员及时终止妊娠。结果：2014年对278例唐氏综舍征产前筛查高风险人群进行跟踪随访，有263例产前诊断，产前诊断率为94.60%，产前诊断结果确诊唐氏综合征5例，l8一三体综合征3例，均及时终止了妊娠。结论：加强对唐氏综合征产前筛查高风险人群的随访，可提高唐氏综合征产前筛查高风险人群产前诊断率，防止唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷发生率。