【摘 要】
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目的 对1个X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行EDA基因检测,分析基因突变类型,探讨其遗传学因素及发病原因.方法 对该XLHED家系进行家系调查,收集家系患者及部分成员和50名无亲缘关系的正常个体的外周血标本并提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增EDA基因8个外显子,DNA直接测序进行突
【机 构】
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目的 对1个X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行EDA基因检测,分析基因突变类型,探讨其遗传学因素及发病原因.方法 对该XLHED家系进行家系调查,收集家系患者及部分成员和50名无亲缘关系的正常个体的外周血标本并提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增EDA基因8个外显子,DNA直接测序进行突变检测.结果 该家系中患者检出EDA基因第3外显子存在c.467G＞A突变,导致R156H错义突变.先证者的母亲及姨妈携带c.467G＞A杂合突变,家系中正常个体和正常对照个体均未检测到该突变.结论 EDA基因的R156H突变可能是引起该XLHED家系先证者少汗性外胚层发育不全的致病原因。
其他文献
目的 对有不良生育史或原发不育的3200例男性进行细胞遗传学检查以及无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带,必要时进行C显带.对具有Y染色体臂间倒位[inv(Y)]合并精子计数＜15×106/mL者进行AZF区微缺失检测.结果 共检出22例inv(Y),占全部患者的0.69％,所涉及的断裂点位于Yp11.1和Yq1
目的 分析中国天津地区汉族冠状动脉性心脏病(coronary heart disease,CHD)患者胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因-629C/A多态性,从药物基因组学角度探讨遗传因素对于阿托伐他汀钙调脂疗效以及患者长期预后的影响,为个体化治疗提供理论依据.方法 研究对象为经冠状动脉造影检查证实的CHD患者232例.应用聚合酶
男性不育是影响人类健康和社会生活的主要疾病之一，受众多遗传和环境因素的共同影响。DNA的表观修饰因应环境因素调节在精子生成过程中发挥着重要作用。表观遗传修饰异常将会对精子数量和质量产生影响，导致男性生殖障碍。本文对近年来DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观调控异常与男性不育的关系研究进展进行了综述。
患者男,39岁,藏族.因结婚8年未生育来院就诊.患者性生活正常.性生活频率为2～3次/周,同房时有精液射出.患者无有害物质接触史.其母亲已去世,父亲健在,两个姐姐均已结婚并各生育两个健康孩子,弟弟未婚.叔叔生前曾结婚,但多年未育,具体原因不详.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.阴毛分布正常,阴茎长度约为6 cm,双侧睾丸体积各约10 mL,质地中等,双侧睾丸、附睾无压痛及
患者 男,28岁.已婚3年,其妻怀孕2次,均在孕50～70d不明原因自然流产.查体:表型及智力正常,精液检查精子活动力略低.夫妇双方非近亲结婚,身体健康.其妻孕期无不良因素接触史.双方家族中无类似死胎、流产史患者。
例1男,30岁,婚后2年不育就诊.自诉婚后2年性生活正常,未采取避孕措施一直未育,配偶检查正常.查体:身高155 cm,体重43 kg.胡须稀疏,有喉结,少腋毛,乳房男性,阴茎大小正常,输精管正常.B超结果:双侧肾小管未见明显异常,双侧输卵管未见.精液常规检查:离心沉淀里未发现精子.抽取患者外周静脉血2 mL常规制片,G显带,计数100个分裂相,均为45,X.提取DNA经多重PCR检测结果显示患者
患儿 男，1岁6个月，2013年8月因智力低下及生长发育迟缓就诊于陕西省妇幼保健院。患儿智力发育落后于同龄人。不会行走．B超提示卵圆孔未闭，胸部CT显示患儿胸沟增宽，外院行细胞遗传学常规G显带分析提示患儿21号染色体核型异常（46．XY，21？，图1）。
压力因素致使交感神经系统持续激活是原发性高血压发生发展的独立危险因素.肾上腺激素生物合成通路是交感神经系统的重要组成部分,该通路由激素、神经递质、受体及各种合成酶和转化酶组成.在本文中,我们将系统地阐释肾上腺激素生物合成通路相关基因与压力因素相互作用形成高血压的机制及研究进展。
患者 女,26岁,婚后第1次怀孕,孕2个月左右,阴道流血,胚胎停止发育,药物流产.间隔1年多,第2次怀孕,孕1个月左右时,又阴道流血,自然流产.孕期无患病及服药史,无有害化学物质及放射线接触史,夫妇身体健康,否认家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,显微镜下计数30个分裂相,分析3个,患者核型为46,XX,t(2;6)(q33;p22.2)(图1).拒做家系调查。
由中华医学遗传学杂志编辑部主办的”第二届中国遗传与疾病论坛”（医会学术[2014]-68—02—26）会议原拟定于2014年6月在上海举行。因故本届论坛缓期召开，具体会议时间及地点另行通知。特此致歉。