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目的 研究γ-氨基丁酸A受体β3亚基(GABRB3)基因多态性与儿童自闭症的关系,同时比较在正常儿童与自闭症患儿基因型的分布及等位基因频率.方法 收集78例正常儿童和78例自闭症患者的外周血标本,提取DNA,运用聚合酶链式反应—限制性片段多态性(PCR-RELP)法对研究对象GABRB3基因rs8179184位点、rs4906902位点单核苷酸多态性进行分析比较.运用Logistic二元回归分析影响自闭症患儿发病的危险因素.结果 经Hardy-weinberg遗传平衡吻合度检验,对照组与自闭症患儿组GABRB3基因rs8179184、rs4906902位点均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P＞0.05).与对照组相比,自闭症患儿组rs8179184位点C/A点突变率显著升高(P＜0.05),rs4906902基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);GABRB3基因多态性位点rs8179184中,与基因型CC自闭症患儿相比,CA、AA型患儿CBQ-R评分显著升高(P＜0.05),与基因型CA患儿相比,基因型AA患儿CBQ-R评分显著升高,差异有统计学意义(P＜0.05).二元Logistic回归分析显示,GABRB3基因rs8179184位点CA、AA型是自闭症患儿发病的危险因素(P＜0.05).结论 GABRB3基因rs8179184位点CA、AA型与自闭症患儿的发病密切相关.