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目的
应用蛋白质组学方法，筛选遗传性朊病毒病(Prion disease)额中回皮质差异表达蛋白以探究朊病毒病的发病机制和干预靶点。
方法对我国经临床、病理及分子生物学方法确诊的3例遗传性朊病毒病尸检脑组织额中回皮质，以3例同年龄组的心脏猝死且无神经系统病变的尸检脑组织为对照，进行了差异蛋白质组研究。应用荧光双向差异凝胶蛋白电泳、MALDI-TOF/MS串联质谱仪进行差异蛋白质谱分析。Mascot search results软件进行搜库，确定差异表达蛋白。
结果表达上调的蛋白有：半乳糖凝集素-1(Galectin-1，Gal-1)；泛素(Ubiquitin)；兰尼碱受体2(Ryanodine receptor 2，RyR2)；肌动蛋白结合蛋白(Profilin-2，PFN2)；Rab相互作用溶酶体蛋白样蛋白-1(Rab-interacting lysomes protein-like protein 1，RILPL-1)；髓鞘碱性蛋白异构体4(Isoform 4 of myelin basic protein)；表达下调的蛋白是血色素β亚单位(Hemoglobin subunit beta)。
结论结合文献分析其中泛素、Gal-1、RyR、PFN2和RILPL-1可能与遗传性朊病毒病发病机制关系更为密切。Gal-1可能在朊病毒病中发挥内源性神经保护机制；RyR2与记忆及肌阵挛有关；泛素、RILP-1与错误折叠蛋白质清除有关；PFN2可能与神经变性病的轴浆运输障碍有关。