【摘 要】
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目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,桂林医学院第二附属医院检验科,南宁市第四人民医院超声影像科
【基金项目】
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广西自然科学基金项目(2016JJB140208);广西壮族自治区卫健委自筹课题(Z20190054)
论文部分内容阅读
目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析130例妊娠早期(11~13+6周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变
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