腓骨肌萎缩症一家系28例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hexingjie1980
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先证者(Ⅲ9) 男,41岁.早期行走过程中出现下肢无力,跑步慢、腓骨肌、伸趾长肌及足部小肌无力和萎缩,逐步发展至大腿下1/3,外形似鹤腿.晚期下肢出现肌萎缩,伴下肢远端感觉异常.诊断为腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)。

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