论文部分内容阅读
目的
检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点。
方法提取一遗传性对称性色素异常症家系成员(5例患者,3例非患者)和100例无血缘关系的健康对照外周血标本,PCR扩增ADAR1基因全部15个外显子序列并测序,参考Genebank中ADAR1基因标准序列对比分析突变位点。
结果该家系5例患者ADAR1基因2号外显子第1 420位碱基C突变为T,为无义突变,即C.1420C > T(p.Arg474X),家系其他健康成员和100例无关健康人中未发现此突变。
结论该遗传性对称性色素异常症家系的致病突变为ADAR1基因C.1420C > T无义突变。