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目的 探讨126例无精子症患者的临床特征及细胞分子遗传学特征,为临床无精子症类型的诊断及治疗提供正确的指导.方法 收集厦门市126例无精子症患者的临床资料并对其进行实验室相关检测,精液检查依照世界卫生组织指南操作,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌激素(E2)、泌乳素(PRL)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测,精浆生化检测采用分光光度比色法检测锌含量、果糖及中性α-葡糖苷酶等指标.外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,Y染色体微缺失检测选取EAA和EMQN推荐的6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查.结果 126例无精子症患者中检出染色体异常44例,占总数34.92％;其中染色体数量异常32例,全部为47,XXY,染色体结构异常12例,包括了染色体倒位、染色体易位、染色体部分基因缺失、性反转综合征等.检出Y染色体微缺失14例,占总数11.11％;其中AZF (b、c)区缺失6例,AZF (c)区缺失4例,AZF(a、b、c)区缺失3例,AZF (a)区缺失1例.精浆生化检测发现中性α-葡糖苷酶正常92例,异常34例;果糖正常96例,异常30例;锌正常112例,异常14例.发现睾丸前因素17例,睾丸因素50例,睾丸后因素28例,不明原因31例.发现高促性激素组71例,低促性激素组10例,正常激素组45例.发现59例睾丸体积＞12ml,38例睾丸体积6～12 ml,29例睾丸体积＜6 ml.结论 对无精子症患者必须进行详细的病史询问和体格检查,同时进行必要的实验室检查如性激素检查、精浆生化检测、染色体核型分析、Y染色体微缺失检测等.