先天性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制的研究进展

来源 :中国实验血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nooneknow7

【摘要】

：

先天性纯红细胞再生障碍又名Diamond-Blackfan贫血(DBA),是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病,以贫血、身体发育异常和肿瘤易感性为主要临床特征.核糖体蛋白质(RP)基因突变是DBA的主要发病机制,最常见的基因突变类型为RPS19基因突变,目前已在DBA患者中发现了19个RP基因的杂合突变及其他非RP基因的突变.本文对基因突变引起DBA的最新研究进展进行综述.

【作者】

：

刘文雅王化泉邵宗鸿

【机构】

：

天津医科大学总医院血液科,天津300052

【出处】

：

中国实验血液学杂志

【发表日期】

：

2021年5期

【关键词】

：

纯红细胞再生障碍发病机制核糖体蛋白质基因突变 RPS19 GATA1

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

老年人综合能力现状及其与慢性病的相关性研究

背景随着我国老年人口寿命延长，老年人带病期相应变长。河南省老年人口数量不容小觑，慢性病问题成为老年人健康生活的一项重大挑战。目的调查河南省老年人综合能力现状及慢性病患病情况，并分析老年人综合能力与慢性病的关系。方法2019年1—9月，采用多阶段分层整群随机抽样方法抽取河南省18个省辖市60岁及以上常住老年人进行现场访谈式问卷调查。调查表包括一般资料调查表（其中慢性病包括高血压、糖尿病、冠心病、慢性

期刊

老年人综合能力慢性病慢性病共病人口特征数据相关性河南

重型/危重型新型冠状病毒肺炎患者合并肝脏损伤及凝血功能障碍的研究

目的:分析重型及危重型新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者合并肝脏损伤及凝血功能障碍的情况.方法:收集华中科技大学同济医学院附属同济医院中法新城院区山西队2020年2月8日至3月25日诊治的53例重型及危重型COVID-19患者的病历资料,将患者分为重型组(38例)和危重型组(15例),回顾性分析不同临床分型患者的临床特征及入院时肝功能、凝血功能及炎症指标的变化;将患者按诊疗过程中肝功能异常程度分为肝脏损伤组、肝功能轻度异常组以及肝功能正常组,比较各组患者相应时间节点碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰转

期刊

新型冠状病毒肺炎肝脏损伤凝血功能D-二聚体炎症指标

JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤临床特征分析

目的:分析JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的疾病类型、临床表现、疗效及转归,为此类疾病患者的诊断、治疗、预后判断提供参考.方法:结合于本院治疗的1例JAK2 V617F和BCR-ABL双阳性MPN患者及文献检索的资料,对JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性MPN的临床特征、疗效和转归进行综合分析.结果:本院收治患者为68岁女性.以“BCR-ABL”和“JAK2 V617F”为关键词在中国知网及PubMed数据库进行计算机文献检索,共检索出

期刊

骨髓增殖性肿瘤BCR-ABL融合基因JAK2 V617F基因突变慢性粒细胞白血病

先天性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制的研究进展

其他学术论文