用PCR法分析中国汉族群体D17S30位点遗传多态性

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lx305954308
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用聚合酶链式反应(PCR)对中国汉族群体122名无关个体D17S30位点扩增片段长度多态性(Amp-FLP)进行分析研究,发现10个等位基因,片段大小为168~798bp,基因频率为0.0082~0.2582,杂合性为78%。55种可能基因型中发现了27种,对基因型的观察值和期望值进行χ2检验,符合Hardy-Weiberg平衡定律(χ2=11.76,df=8,0.10<P<0.25)。个人鉴别力(DP)为0.9384。对4个家系14名相关个体的分析结果,证实D17S30位点是按孟德尔定律遗传的。对人体各种不同组织DNA进行Amp-FLP分析,结果显示出高度的一致性。为提高扩增产物的特异性和灵敏度,对习惯用的PCR进行了改良,采用HS-PCR与25μl微量反应体积进行扩增,减少了试剂消耗。本技术可检测微量及陈旧检材,适用于法科学中的亲子鉴定,个人识别和遗传性疾病的诊断。

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应用多聚酶链反应(PCR)研究了100例正常人和103例冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者apo B基因XbaI酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)。结果表明:冠心病患者和正常人均以X-等位基因为主,绝大多数为纯合子X-X-基因型。少见X+等位基因,其频率显著低于欧美白种人(P<0.001)。冠心病组中X+等位基因频率明显高于正常对照组(0.088:0.025,P<0.01)。冠心病
在243例中国人中研究两个糖代谢途径限速酶基因,己糖激酶Ⅱ基因(HK2,骨骼肌)及磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因(PCK1,肝)的微卫星多态性及与非胰岛素依赖型糖尿病(NID-DM)的关系。结果表明:(1)普通群体中,HK2微卫星多态标志等位基因频率在不同地区中国人群体间及中国人与白种人间无差异;(2)PCK1频率在不同地区中国人群体间无差异,但中国人与白种人间存在差异;(3)中国人NIDDM全组及亚