【摘 要】
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目的：研究家族性肥厚型心肌病（HCM）的主要致病基因β肌球蛋白重链（MYH7）基因突变情况。方法：用变性高效液相色谱（DHPLC）检测和脱氧核糖核酸（DNA）测序方法对三个肥厚型心肌病家系成员的M
【机 构】
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新疆生产建设兵团农七师医院心内科,首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心北京市呼吸和肺循环疾病重点实验室
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目的：研究家族性肥厚型心肌病（HCM）的主要致病基因β肌球蛋白重链（MYH7）基因突变情况。方法：用变性高效液相色谱（DHPLC）检测和脱氧核糖核酸（DNA）测序方法对三个肥厚型心肌病家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析；另选正常对照者50例。结果：三个家系其中一个家系发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变，外显子8也存在一个点突变。另外两个家系均存在外显子8的C到T的突变，但表型不一。其中一个家系还存在内含子13和19的多态位点。此外，三个家系MYH7基因第3
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