【摘 要】
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患者,男,7岁,因智力低下和语言障碍就诊。患儿系第2胎,足月顺产,发音能力与同龄儿童相比明显落后,只能说简单语言,头大,脸长,大耳廓,厚唇,行为异常、多动,注意力不集中,易冲
【机 构】
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河北省人民医院三优中心,河北省人民医院三优中心
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患者,男,7岁,因智力低下和语言障碍就诊。患儿系第2胎,足月顺产,发音能力与同龄儿童相比明显落后,只能说简单语言,头大,脸长,大耳廓,厚唇,行为异常、多动,注意力不集中,易冲动,脾气暴躁,打人毁物,不愿与其他小朋友相处,胆小。父母非近亲结婚。头颅经CT扫描无异常。患儿染色体核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)。家系中经脆性X染色体检查20人,其中男7人,女13人,采用低叶酸培养基加双诱导方法[1]。细胞遗传学分析:父母表型均正常,家系中有4例核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)患者,携
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