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目的 探讨TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)中的发生率并比较儿童TEL-AML1融合基因阳性及阴性ALL患儿的临床特点.方法 对确诊的95例ALL患儿骨髓或外周血标本采用巢式逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)方法行TEL-AML1融合基因筛查,同时分析TEL-AML1融合基因阳性及阴性ALL患儿临床、MIC分型及治疗反应特点.结果 95例儿童ALL患儿中,TEL-AML1融合基因阳性率21.05%(20/95).TEL-AML1融合基因阳性组ALL患儿初诊时肝脾肿大程度、外周血白细胞计数中位数(7.40×109/L,阴性组为18.70×109/L)及幼稚细胞绝对计数中位数(2.45×109/L,阴性组为11.66×109/L)、贫血程度[(61.45±13.46)g/L,阴性组为(75.89±23.11)g/L]、血清乳酸脱氢酶水平[(621.47±335.85)U/L,阴性组为(1566.64±1720.45)U/L]均显著低于TEL-AML1融合基因阴性组ALL患儿(P分别为0.006,＜0.001,0.011,0.013,0.003和0.020),两组年龄、性别比例、血小板计数及初诊时骨髓幼稚淋巴细胞百分率的差异无统计学意义.TEL-AML1融合基因阳性组ALL患儿免疫表型多为前体B细胞型,两组患儿CD13、CD33和CD34的表达阳性率差异无统计学意义.参与治疗的12例TEL-AML1阳性组患儿泼尼松敏感试验全部敏感(100%),而阴性组患儿泼尼松不敏感者为27.50%(11/40),两者敏感率差异差异有统计学意义(P=0.041),但两组患儿第15天骨髓完全缓解率差异无统计学意义.结论 伴有TEL-AML1融合基因表达的ALL患儿初诊时体内肿瘤负荷显著低于阴性组患儿,其泼尼松敏感试验敏感率显著高于阴性组患儿,这些临床特征是小儿TEL-AML1融合基因阳性ALL治疗效果好、预后佳的重要因素.