【摘 要】
：
多发性内分泌腺瘤病（MEN）1型是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征，是由 MEN1抑癌基因的失活突变引起的，主要临床表现有甲状旁腺功能亢进、胰腺内分泌肿瘤、垂体腺瘤等。其
【机 构】
：
中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科,深圳市人口与计划生育科学研究所
论文部分内容阅读
多发性内分泌腺瘤病（MEN）1型是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征，是由 MEN1抑癌基因的失活突变引起的，主要临床表现有甲状旁腺功能亢进、胰腺内分泌肿瘤、垂体腺瘤等。其诊断主要依靠临床资料及综合检查结果。近年来基因检测技术不断发展，基因诊断在提高MEN1型的诊断率中发挥了重要作用，然而 MEN1型患者的临床症状及病情轻重各有其自身特点，基因诊断在临床工作中的应用仍存在争议。该文总结1例以皮质醇增多症（库欣综合征）起病，经基因检测发现 MEN1基因第10外显子存在新的杂合突变的 MEN1型患者的临床
其他文献
在姚斯文学理论中的核心概念就是期待视野,期待视野就是指读者在读书之前根据自己的生活经验以及审美经验会对即将阅读的书的心理期待感。这种期待会影响到文学创作,语文教学
为了确定北京干黄酱中的关键香气成分，采用固相微萃取对其中的挥发性成分进行了提取，提取物经气相色谱-质谱-嗅觉检测器联用进行分离与鉴定。采用质谱、保留指数、标准品和香气
20世纪上半叶苏联社会主义思想、理念受到诸多因素的影响,弥赛亚意识即其中之一。经由世界革命、一国建成社会主义的两度诱发,到两极对峙时期苏共最终形成了主动的弥赛亚意识
开发夏季热力市场可缓解空调负荷对电力的需求,合理利用能源。根据冬夏不同季节用户对产品的需求,提出产品的定价策略,提出开发夏季热力市场的方法及热力产品的营销渠道,努力
目前语法学界对语义指向的研究主要集中在单核句法结构中语义指向的分析,而连动式这种多核句法结构中语义指向的研究尚不多见。文章以《三国志》连动句为语料,对句中动词及修
近年来,媒介转型的自媒体时代催生了微诗,微诗在内容和形式上有独特的审美范式。文章以弥生的诗集《之间的心》为案例,分析微诗的发展过程和美学特征。弥生的创作出于多重文
城市化发展进程的不断加快使得交通线路所覆盖的面积越来越广,为此在路桥施工作业中必须要对其所涉及的技术进行良好的掌握,其中预应力技术是路桥工程中使用较为广泛的技术之
目的:探讨2型糖尿病合并大血管病变患者瘦素、脂联素浓度的变化及其临床意义。方法:采用ELISA法测定比较2型糖尿病合并大血管病变组47例和2型糖尿病无合并大血管病变组33例患
随着经济的发展、社会的进步，在房地产营销中，信息不对称对购房者的影响越来越深远，已严重制约整个房地产市场的健康发展。本文从信息不对称理论的基本概念出发，简要介绍了信息不
由于启动资金少、融资成本低、运作简单、风险低等优点,融资租赁自1952年出现以来得到快速发展。在韩国和欧洲等国家地区,融资租赁已应用到船舶购买和建造当中。