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目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Vall58Met多态性在新疆伊犁地区人群中的分布及与食管鳞癌(ESCC)的关系.方法 研究对象共487例,包括169例ESCC,318例正常对照.采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析COMT基因G/A(Val/Met)多态性.结果 487例新疆伊犁地区受试者COMT基因型频率分布依次为GG型50.7%,GA型41.1%,AA型8.2%;等位基因G为71.3%,A为28.7%;分层分析显示,新疆伊犁地区年龄≤60岁的ESCC组与对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05);将年龄及性别校正后,ESCC组与对照组COMT Vall58Met多态性于哈族、汉族差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 COMT基因Vall58Met多态性可能不是新疆伊犁地区哈萨克族、汉族ESCC危险性的遗传标志。