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目的
在两个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系中进行致病候选基因EXT1和EXT2的变异鉴定，以明确其遗传学病因。
方法用酚氯仿法提取先证者及其他家系成员的外周血白细胞基因组DNA，通过PCR-Sanger测序对2个家系先证者的EXT1基因外显子及外显子/内含子衔接区进行序列分析，并在患者家系中进行变异验证。
结果测序结果显示家系1先证者存在EXT1基因第1外显子c.812A>G(p.Tyr271Cys)杂合错义变异；家系2先证者存在EXT1基因第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)杂合移码变异。两种变异均为已知致病变异。家系变异验证存在基因型和表现型共分离。
结论EXT1基因第1外显子c．812A>G(p.Tyr271Cys)错义变异和第6外显子c.1431dup(p.Ser478Leufs*43)移码变异分别为这2个家系的致病原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。