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1 病历简介患者,女,50岁.自述3岁以后面部不对称,2年前右肱骨中下段骨折,现在无任何症状.体检:身材矮小,面部不对称,右眼球斜视、双眼间距增宽,右颧骨突出,硬鄂下陷,右侧视力、听力障碍,脊柱生理弯曲呈反曲,右上肢增粗弯曲.无皮肤色素沉着和性早熟.实验室检查:血钙、血磷、碱性磷酸酶等均无异常改变.