目的 分析不同超声异常指标与胎儿染色体异常的关系,研究超声检查在胎儿染色体异常筛查中的临床价值.方法 选取2015年6月～2018年5月来我院产检的发现胎儿超声异常指标的137例孕妇作为主要研究对象,取所有孕妇的脐血,采用脐血穿刺法进行染色体的检查,分析不同超声异常指标中胎儿染色体异常的情况以及染色体异常的类型分布情况.结果 超声异常指标包括心脏畸形、脑室扩张、十二指肠狭窄或闭锁、颅内结构异常、鼻骨缺失、羊水过多、NT增厚、颈部淋巴水囊瘤、肠管强回声、单脐动脉和其他异常.137例超声异常指标中,染色体异常数为59例,超声异常指标数的比例为43.07％,其中NT增厚的例数最多,为39例,占比28.47％,颅内结构异常的例数最少,为2例,占比1.46.染色体检出率最高的为心脏畸形,占超声异常指标数的比例为83.33％,染色体检出率最低的为十二指肠狭窄或闭锁,占超声异常指标数的比例为25.00％,染色体异常的类型分布中,染色体三体的所占比例最高.超声异常指标数量≥3染色体检出率均高于超声异常指标数量为1、2的染色体检出率,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 NT增厚、羊水过多、心脏畸形、颈部淋巴水囊瘤,以及超声异常指标数量≥3时,染色体异常检出率明显较高,在临床上可建议采用脐血穿刺法检查染色体异常情况.