Joubert综合征一例

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患者男,出生后发现头围增大并气促1周入院(2007年3月26日).患儿足月,因"胎儿窘迫"行剖宫产取出,出生体重3.25kg,无窒息抢救史,1、3、5 min Apgar评分均为10分.患儿出生后出现气促,呼吸不规则,烦躁,易激惹,肢体震颤.查体:哭时口角左歪,右面部纹理较左深,头围由出生时34 cm进展为36.5 cm.前囟由2.5 cmx2.5 cm进展为6 cmx6cm,双上肢肌力稍减低.无类似疾病家族史,父母健康,非近亲结婚.余尤特殊.
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