萎缩性肌强直症(附1家族4例报告)

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萎缩性肌强直症是一种比较少见的遗传性肌病,主要表现为周身骨骼肌营养不良变性萎缩和收缩后强直而不易松弛,影响面肌、颞肌、嚼肌、舌肌、胸锁乳突肌、眼睑眼球运动诸肌和四肢肌肉。部分患者并有其它内分泌腺营养不良性萎缩。所有患者几乎都有程度不同的白内障。Klein(1958)称在瑞士作眼检查的本病患者中97.9%有白内障。多数作者认为白内障是与本病联合发生的一种重要的特异性病变。 Atrophic myotonia is a relatively rare inherited myopathy, mainly manifested as pernicious muscular dystrophy degeneration atrophy and contractions after stiff and not easy to relax, affecting the facial muscles, temporal muscles, chewing muscles, tongue muscle, sternothyria Muscle, eyelid eye movements and limb muscles. Some patients and other endocrine dystrophy atrophy. Almost all patients have varying degrees of cataracts. Klein (1958) said that 97.9% of the patients with eye disease in Switzerland had cataracts. Most authors believe that cataract is an important and specific disease associated with this disease.
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