【摘 要】
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目的：检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况。方法：收集1例伴神经性耳聋Wemer综合征患者及其亲属的外周血标本，提取其外周血总RNA进行RT-PCR，将cDNA产物测序；提
【机 构】
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南方医科大学南方医院皮肤科,厦门大学附属中山医院皮肤科
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目的：检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况。方法：收集1例伴神经性耳聋Wemer综合征患者及其亲属的外周血标本，提取其外周血总RNA进行RT-PCR，将cDNA产物测序；提取患者外周血基因组DNA进行PCR，将DNA产物测序验证突变，以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照。结果：患者WRN基因发现4处碱基改变：内含子2967＋237A〉G和3309＋26G〉T、同义突变c．2361G〉T和c．3237G〉A。结论：该例伴神经性耳聋Wemer综合征患者存在WRN基因2个内含子SN
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