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目的 探讨长骨骨骺和骨突以外不典型部位软骨母细胞瘤的临床、影像学和病理形态学特征,分析误诊原因.方法收集上海市5家大型综合性医院近12年内经病理证实的18例不典型部位软骨母细胞瘤的临床、X线和病理资料,作回顾性分析.肿瘤细胞的软骨分化倾向作S-100标记证实.结果 18例中10例位于足部跗骨和小管状骨(55.6%),单骨发病最常见的是跟骨和距骨,平均发病年龄27.8岁,年龄>25岁的成年人占55.6%.X线大多表现为膨胀性,多房性边界清楚的溶骨性骨质破坏.5例(28%)有局部骨皮质破坏,1例骨外软组织浸润,10例(55.6%)合并动脉瘤性骨囊肿或单纯性骨囊肿.术前临床无1例确诊,病理2例误诊,大多误诊为动脉瘤性骨囊肿或巨细胞瘤.结论应综合考虑临床表现、X线特征以及病理形态改变进行不典型部位软骨母细胞瘤的诊断,避免误诊。