【摘 要】
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目的 探讨早孕期孕妇血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用效果.方法 回顾性分析2019年5月至2020年12月期间在渭南市妇幼保健院产科进行早孕期PAPP-A、孕中期唐氏综合征三联筛查的400例孕妇的检查情况.同时分析随访后出生为缺陷儿的孕妇检查情况,比较早孕PAPP-A、早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查方案对胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查率、灵敏度.结果 400例孕妇进行早孕期PAPP-A、孕中期唐氏综合征三联筛查后,
【机 构】
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渭南市妇幼保健院产科,陕西 渭南 714000;西北妇女儿童医院医学遗传中心,陕西 西安 710061
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目的 探讨早孕期孕妇血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用效果.方法 回顾性分析2019年5月至2020年12月期间在渭南市妇幼保健院产科进行早孕期PAPP-A、孕中期唐氏综合征三联筛查的400例孕妇的检查情况.同时分析随访后出生为缺陷儿的孕妇检查情况,比较早孕PAPP-A、早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查方案对胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查率、灵敏度.结果 400例孕妇进行早孕期PAPP-A、孕中期唐氏综合征三联筛查后,排查出处于高风险孕妇20例;对400例孕妇胎儿情况随访,出生确诊为唐氏综合征患儿11例,确诊为开放性神经管缺陷患儿8例;11例确诊为唐氏综合征患儿孕妇在早孕期进行PAPP-A检查后,筛查出高风险5例(灵敏度为45.45％),早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查后,筛查出高风险9例(灵敏度为90.91％),差异有统计学意义(P0.05).结论 对孕妇应用早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查,能提高唐氏综合征缺陷胎儿筛查率,值得推广.
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