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目的探讨大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗肝豆状核变性（HLD）的远期疗效。方法对HLD患儿初始治疗采用大剂量硫酸锌（〈6岁100～150mg／次，〉6～8岁150～200mg／次，〉8～10岁200～300mg／次，〉10岁300mg／次，3次／d，餐前口服）加小剂量青霉胺[8～10mg／（kg·d）]联合治疗，病情好转后及症状前期患儿单用硫酸锌维持治疗。对17例进行3～8a随访。结果症状前期2例未出现异常；15例有症状患儿中12例（80％）临床症状基本消失或明显好转，2例（13％）无改善，1