一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析

来源 :分子诊断与治疗杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wodeblog1

【摘要】

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目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）患者进行致病基因突变研究。方法提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术（tar

【作者】

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过丹丹卢鑫鑫黄肖利陈喜军张彪郑佳莹伍严安

【机构】

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福建医科大学省立临床医学院,福建省立医院检验科

【出处】

：

分子诊断与治疗杂志

【发表日期】

：

2016年3期

【关键词】

：

突变检测 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因目标捕获二代测序 Mutation detection Neurofibromatosis type 1 NF1 g

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目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）患者进行致病基因突变研究。方法提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术（targeted next-generation sequencing,TNGS）对先证者Ⅰ型神经纤维瘤蛋白基因（neurofibromin 1,NF1）的全部编码区外显子及其侧翼序列进行高通量测序检测可疑突变,并用Sanger测序法进一步验证;对其家系成员NF1相同突变位点进行Sanger测序检测。结果基因检测

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