论文部分内容阅读
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders ， ASDs）是一种严重的神经发育障碍，主要临床特征为社会互动、交流和行为异常，童年早期起病，患病率约为1％，常伴有智力残疾和共病问题［1］，预后很差，给患者和家庭造成严重的经济和心理负担。目前，ASDs 的病因及发病机制尚不明确，多数学者认为ASDs 是多基因遗传所致的神经发育障碍。近十年来基因技术在ASDs 中广泛应用，尤其是全基因组关联研究发现了几个关键的孤独症突变基因，基因产物与细胞内信号传递有关，影响突触传递功能，主要是同源性磷酸酶张力蛋白（PTEN）、错构素（Jamartin ，TSC1）、马铃薯球蛋白（Tuberin ，TSC2）等，是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）下游的信号转导成分［2］。现对PTEN 与ASDs 间的关系以及相关的病理学机制作一综述。