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目的：遗传性肌肉代谢病不但影响底物利用，而且影响通过Krebs循环和呼吸链后的最终的线粒体内氧化。线粒体中复合物双化学通路中的几乎每一步都可以被先天的错误所影响。这些错误表达依靠特定的组织特异性或者系统性基因表达。这篇综合将阐述这一广阔领域的内容。研究进展：目前仍在不断发现新的遗传缺陷，便如糖原贮积病XⅢ型中β－烯醇化酶缺乏，Chanarin-Dorfman综合征（一种多系统甘油三酯储积疾病）病人中编码酯酶／脂肪酶／硫酯酶的CGI－58基因突变。这些代谢性肌病的治疗方法仍旧很落后，虽然对罕见的辅酶Q10缺