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目的探讨胎儿出生缺陷流行病学特征及血清学产前筛查评估价值。方法选择2013年3月-2017年3月科室收治的出生缺陷胎儿300例作为对象,设为观察组;选择同期出生正常的胎儿300例,设为对照组。采用医院自拟问卷调查表对产妇资料进行调查、统计,对胎儿出生缺陷影响因素进行单因素和多因素分析;采用无创基因检测胎儿染色体非整倍体;采用SPSS Pearson相关性分析软件对胎儿出生缺陷与血清学结果进行相关性分析。结果我市2013年3月-2017年3月围生儿出生缺陷率总体为11.33%,从折线图看出我市围生儿出生缺陷率总体呈下降趋势;单因素和多因素分析结果表明:胎儿出生缺陷发生率与妊娠期感冒、服用抗生素、服用钙剂、硫酸亚铁无统计学意义(P>0.05);胎儿出生缺陷发生率与产妇年龄、孕次、产次、妊娠期吸烟、饮酒史、服用叶酸及妊娠期高血压、糖尿病史关系密切(P<0.05);300例胎儿中经无创基因检测胎儿染色体非整倍体检测均呈阳性,阳性率为100.0%,SPSS Pearson相关性分析软件结果表明:胎儿出生缺陷发生率与无创基因检测技术结果呈正相关性(r=0.581,P<0.05)。结论胎儿出生缺陷发生率较高,受到的影响因素较多,且与血清学水平具有一定的相关性,应根据影响因素结合血清学水平综合评估,提高我国人口质量。