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目的加强对婴儿型低磷酸酶血症的认识。方法对1例婴儿型低磷酸酶血症的临床特点进行分析,并复习相关文献。结果婴儿型低磷酸酶血症多在生后最初6个月起病,表现为高钙血症、呼吸道感染、广泛的骨化不全及干骺端的佝偻病改变,病死率高。结论对婴儿型低磷酸酶血症应加强认识,争取早期诊断,及时治疗,以改善预后。