琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳及高分辨熔解曲线技术在α-地中海贫血新生儿筛查中的应用

来源 :中国产前诊断杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：ZHANGLONGQI008

【摘要】

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目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(high

【作者】

：

唐海深满婷婷江陵张金云李东至

【机构】

：

中山市博爱医院产前诊断中心,清远市人民医院产前诊断中心,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心

【出处】

：

中国产前诊断杂志(电子版)

【发表日期】

：

2013年2期

【关键词】

：

Α-地中海贫血 HbBart′s 毛细管电泳琼脂糖凝胶电泳高分辨熔解曲线技术 α-thalassemia Hb Bart′s capillary elect

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目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步

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